Introducen un gen humano en el ADN de un ratón y lo que pasa después es algo insólito

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Un estudio realizado por La Universidad Rockefeller ha demostrado que un único cambio genético podría haber influido en el desarrollo del lenguaje en Homo sapiens. Investigadores introdujeron en ratones una versión humana del gen NOVA1 y observaron una alteración significativa en sus patrones de vocalización.

La variante humana de este gen, caracterizada por una sustitución de un solo aminoácido (valina en lugar de isoleucina en la posición 197), no está presente en neandertales ni denisovanos. Según los científicos, esta mutación específica podría haber contribuido al surgimiento de capacidades vocales más complejas en el ser humano moderno.

Los ratones modificados genéticamente con la variante humana de NOVA1 no mostraron diferencias en su desarrollo neurológico o habilidades motoras. No obstante, los investigadores detectaron variaciones sustanciales en los sonidos que emiten para comunicarse, especialmente en las crías y en los machos adultos durante el cortejo.

El equipo analizó estos sonidos utilizando un sistema que los clasifica en cuatro categorías, como si fueran letras. En los ratones con el gen humano, algunas de esas letras cambiaron. "Fue uno de esos momentos realmente sorprendentes en ciencia", afirmó Robert B. Darnell, responsable principal del estudio que ha sido publicado en Nature Communications.

Una mutación exclusiva en la especie humana

Al comparar miles de genomas modernos y antiguos, se confirmó que la mutación I197V está presente en casi toda la población humana actual y ausente en otras especies. Solo seis individuos de una base de datos global presentaban la forma arcaica del gen. Este dato sugiere una rápida expansión del cambio genético entre los primeros Homo sapiens.

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La investigadora Yoko Tajima señala que mutaciones como esta pueden haber sido fundamentales para la supervivencia y adaptación de nuestra especie. "Tales cambios pueden haber contribuido a la adquisición de características que permitieron la expansión del ser humano", explicó.

Este hallazgo también podría tener implicaciones clínicas. Mutaciones en NOVA1 se han vinculado con retrasos del habla, trastornos del espectro autista y afecciones neurológicas raras. El laboratorio de Darnell investiga actualmente cómo este gen regula funciones del lenguaje y qué papel podría desempeñar en enfermedades del desarrollo.

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Según los investigadores, comprender la función de esta proteína en el cerebro podría ayudar a desarrollar tratamientos específicos para personas con dificultades de comunicación, especialmente en etapas tempranas del desarrollo neurológico.